第12段染色體缺陷的個案報告－謝麗貞醫師的氣功穴壓治療

報告作者：蔡雅棻醫師

2015年3月,吉錠診所來了一位3歲的小女孩,和母親一起從美國回台訪親.根據她母親描述,該小女孩在美國被診斷為第12段染色體缺了一大段（4百萬鹼基對，包含20個基因）,判定這是自發性突變（de novo mutation）.她父親和母親的基因都是正常的.該小女孩在5個月大時，被小兒科醫生發現她無論身高、體重或發展都比同齡孩子慢了很多（（基本上所有數值的百分比都在1%以下），斷定她是整體發展遲緩。小兒科醫生提供的正式診斷包括了：小頭症、整體發展遲緩、張力減退、吞嚥困難, 腳部的畸形(無法把腳扳成與小腿呈90度角, 阿基里斯腱非常緊).

她是剖腹生產.出生時因血糖過低必須住進加護病房插著管治療十天. 出院後因為體重增加不足和黃疸，她父親每天都要帶著她回診，一直到兩個月大情況才穩定下來..母親在懷孕中期被檢驗出來有妊娠糖尿.

政府約聘的物理治療師為小女孩免費做發展評估.認為她的社交發展（當時）不算異常，但大肌肉運動（gross motor）和小肌肉運動（fine motor）技能明顯遲緩。於是安排小女孩接受物理治療、職能治療，以及遊戲治療.. 每週物理治療師扶著小女孩希望她能站起來，而她根本沒有那樣的生理條件可以配合治療，只能身體僵硬地不斷哭泣。職能治療師很熱切地教她各種活動和精細動作，但孩子完全做不到.

至到2015年3月開始在謝醫師那裡(吉錠診所)進行7次的氣功治療,接著在2015年6月,再從美國回來進行20次的氣功治療. 經過這次的治療,該小女孩的背變挺了，眼神變得更確實，語言的進展也非常明顯. 2015年9月,又進行了5個禮拜氣功治療.這次她開始能抓著大人的手往前走，開始懂得如何爬行（在此之前她都是用屁股在地上嚕著前進），開始想爬上爬下，她的周遭從2D世界變成3D世界。腳的形狀改變以外（圖2），她也站得更穩、走得更穩了.然而改變不只是肢體的，還有認知的。她會重複大人說的字，會叫媽媽、把拔、姊姊和安安。以前她對周遭發生的事懵懵懂懂的，治療過後似乎對周遭的理解變深了.

圖：2

小女孩雙腳在接受謝醫師治療前後一年的差異

圖1：把安安的身高紀錄製成圖表後，發現治療過程中，她的身高顯著增加。

結論

1. 基因與症狀間的關聯性不夠（圖3）：也就是說，就算是缺了同樣的染色體片段，個體的表現也會不一樣。研究顯示，有時會有某些不明的機制，讓具有類似功能的基因表現升高，而遞補了該缺陷基因的功能（參考文獻：”Genetic compensation induced by deleterious mutations but not gene knockdowns.” Nature; 13 July, 2015）。換句話說，在大部分的情況下，就算知道缺了哪些基因，也無法做有意義的預後判斷。

2. 抽樣偏差：在目前基因檢查還不是大家慣做的例行檢查。健康的孩子不會做，只有症狀嚴重、原因卻不明的個案，才會在走投無路下做基因檢查。因此文獻中找到的個案，通常症狀都相當嚴重。但基因缺陷真的會出現症狀嗎？我曾看過一篇研究，有嚴重缺陷的孩子做了基因檢查，發現了染色體的一大段缺失。然而他的父親做了檢查後，竟然也發現了一樣的基因缺陷，但父親很健康，外表型就跟常人沒有兩樣。這顯示在解讀基因檢查結果時，文獻中的抽樣偏差是很大的問題。

3. 最後還是要回歸到症狀本身：就算知道基因有什麼缺陷，針對基因本身還沒有任何修補的方法，最後還是只能針對症狀本身處理。不管你缺的是第5號、第12號，是0.5MB、4 MB，這些資訊其實都沒有太大的意義。