報告作者：蔡雅棻醫師
2015年3月,吉錠診所來了一位3歲的小女孩,和母親一起從美國回台訪親.根據她母親描述,該小女孩在美國被診斷為第12段染色體缺了一大段（4百萬鹼基對，包含20個基因）,判定這是自發性突變（de novo mutation）.她父親和母親的基因都是正常的.該小女孩在5個月大時，被小兒科醫生發現她無論身高、體重或發展都比同齡孩子慢了很多（（基本上所有數值的百分比都在1%以下），斷定她是整體發展遲緩。小兒科醫生提供的正式診斷包括了：小頭症、整體發展遲緩、張力減退、吞嚥困難, 腳部的畸形(無法把腳扳成與小腿呈90度角, 阿基里斯腱非常緊).
她是剖腹生產.出生時因血糖過低必須住進加護病房插著管治療十天. 出院後因為體重增加不足和黃疸，她父親每天都要帶著她回診，一直到兩個月大情況才穩定下來..母親在懷孕中期被檢驗出來有妊娠糖尿.
政府約聘的物理治療師為小女孩免費做發展評估.認為她的社交發展（當時）不算異常，但大肌肉運動（gross motor）和小肌肉運動（fine motor）技能明顯遲緩。於是安排小女孩接受物理治療、職能治療，以及遊戲治療.. 每週物理治療師扶著小女孩希望她能站起來，而她根本沒有那樣的生理條件可以配合治療，只能身體僵硬地不斷哭泣。職能治療師很熱切地教她各種活動和精細動作，但孩子完全做不到.
至到2015年3月開始在謝醫師那裡(吉錠診所)進行7次的氣功治療,接著在2015年6月,再從美國回來進行20次的氣功治療. 經過這次的治療,該小女孩的背變挺了，眼神變得更確實，語言的進展也非常明顯. 2015年9月,又進行了5個禮拜氣功治療.這次她開始能抓著大人的手往前走，開始懂得如何爬行（在此之前她都是用屁股在地上嚕著前進），開始想爬上爬下，她的周遭從2D世界變成3D世界。腳的形狀改變以外（圖2），她也站得更穩、走得更穩了.然而改變不只是肢體的，還有認知的。她會重複大人說的字，會叫媽媽、把拔、姊姊和安安。以前她對周遭發生的事懵懵懂懂的，治療過後似乎對周遭的理解變深了.
圖：2
小女孩雙腳在接受謝醫師治療前後一年的差異
圖1：把安安的身高紀錄製成圖表後，發現治療過程中，她的身高顯著增加。
結論
1. 基因與症狀間的關聯性不夠（圖3）：也就是說，就算是缺了同樣的染色體片段，個體的表現也會不一樣。研究顯示，有時會有某些不明的機制，讓具有類似功能的基因表現升高，而遞補了該缺陷基因的功能（參考文獻：”Genetic compensation induced by deleterious mutations but not gene knockdowns.” Nature; 13 July, 2015）。換句話說，在大部分的情況下，就算知道缺了哪些基因，也無法做有意義的預後判斷。
2. 抽樣偏差：在目前基因檢查還不是大家慣做的例行檢查。健康的孩子不會做，只有症狀嚴重、原因卻不明的個案，才會在走投無路下做基因檢查。因此文獻中找到的個案，通常症狀都相當嚴重。但基因缺陷真的會出現症狀嗎？我曾看過一篇研究，有嚴重缺陷的孩子做了基因檢查，發現了染色體的一大段缺失。然而他的父親做了檢查後，竟然也發現了一樣的基因缺陷，但父親很健康，外表型就跟常人沒有兩樣。這顯示在解讀基因檢查結果時，文獻中的抽樣偏差是很大的問題。
3. 最後還是要回歸到症狀本身：就算知道基因有什麼缺陷，針對基因本身還沒有任何修補的方法，最後還是只能針對症狀本身處理。不管你缺的是第5號、第12號，是0.5MB、4 MB，這些資訊其實都沒有太大的意義。
圖3：安安基因缺失片段 vs文獻中病患的基因缺失片段（家長的整理）
症狀對照：
Archie: 自閉症、嚴重癲癇、張力減退
Chouery et al.: 整體發展遲緩、嬰兒點頭痙攣症、張力減退、小頭症、高拱形顎裂
Qiao et al.: 自閉症、整體發展遲緩、T細胞皮膚淋巴、身軀異常龐大
Decipher ID 250892：小頭症、自閉症、智力障礙、肌肉張力減退
Decipher ID 250633 : 耳朵不對稱、肌肉張力減退、智力障礙、語言發展遲緩、整體身軀尺寸異常
ID 259210 : 糖尿病、智力障礙
Decipher ID 272960：智力障礙、強直性癲癇
關於我們 (3)
謝醫師 你好。我是來自 新加坡 的 一位媽媽。 我一共有三個女兒，兩個大的 都 發育正常； 但最小的女兒 卻 發育遲緩。今年五月 剛好兩歲。 從她 五個月大 不會 翻身，抓舉、我就發現 🈶️點不對勁。 我和先生 也 立馬 到 醫院 做治療。 所得到的報告 包括 基因 也 一式屬於正常。 頭部 的確 有點小、5th percentile 而已。 但出生的時候 是 34cm、然後 數月後 開始 掉落下來。 體重 身高 一切 都 好好的。 我們 也 接受 早療 物理 等等 但 她 還是 沒力 抓舉。 木前、她還 坐 不 穩、雙手 沒力 撐、沒爬過、需要 扶持 坐上坐下 的 運動。偶爾可以靠壁 站立 幾分鍾。 我和她的治療師 都 認同 她有 那個 意志力 去 做 某些 動作， 但 她 兩個手顯得 有點弱，容易放棄、然後 便 發脾氣。 看著她 這樣、我做位她媽媽，心理 很難過。 雖然 早療 有 進步的空間、但 有時 她 就像 以上 安安媽媽 所說的 「她根本就做不來」。 看了 這篇文章、激發我 寫了 這留言 給 謝醫師、希望 能得到你的 指點。 希望 謝醫師 早日回復。 妤媽媽
請找一位瞭解謝醫師治療方式的人當介紹人。如果找不到，請於星期二上午攜帶兒童及本留言影本至高雄市九如二路53號吉錠診所，由謝醫師決定是否接受治療。
謝謝你！
請問 在下 怎會 知道 謝醫師 呢？
吉錠診所是謝醫師的
不是 我是想問 你 怎樣 認識 謝醫師 呢？ 我是 剛好 瀏覽 到你的 部落， 所以 才 知道 謝醫師 的 醫術高明。 因 我們 是 外地人、所以 也 想了解 謝醫師。 謝謝你 妤媽媽
謝醫師行醫30多年許多人都認識她。
請問版主 可有 謝醫師 的 醫所 電話？ 因 我們 問了好幾位 住在 高雄市的 朋友們 也 沒聽說過 關於 你給的以上的 地址。而我們也發了好幾通電話也沒人接。 因此 再麻煩你幫幫忙 因 我們 路途 遙遠、也有很多事情要處理。孩子也還小 當中。 若不行的話，你可否🈶️ 那位 太太 联系方式？
文中那位太太目前人在美國，我們也不方便任意提供病人的資料給您 地址位於九如路上，還有明顯的招牌，這可是高雄最主要的幹道，高雄人會沒聽過那應該不是高雄在地人？！因為離高雄市火車站相去不遠，也是以前舊的健保局附近。您確定您的朋友是高雄人。 醫師平日不在診所，只有看診時間會在，而且看診的時候真的是病人一個接一個，無瑕聊天，但不至於不接電話，不曉得您是否撥電話的時間並非看診時間，還是撥錯電話。看診時間是星期一三五晚6:00~8:30。 另外，其實醫師現在年紀有了，所以也沒法接太多的新病人，而且您住得又遠，又十分忙碌，您孩子的症狀也不是看一兩次就會好，治病的過程其實是存在著很高的門檻，希望您審慎評估，時間，意願及費用。文中個案的媽媽是每年趁暑假或長假時回台住幾個月，很勤快的來看診，小女孩的媽媽也同樣面臨和您一樣的問題，治療過程中也是很多波折及考驗，索性都渡過了。
版主 你好。我總算打到給 謝醫師 的 護士。 她們 要 看看 孩子 的 近況，這是她的報告： ---- 26 months old Chinese girl GDD with microcephaly and dysmorphism likely genetic cause CMA normal awaiting WES Main issues 1. multiple insect bites increasing swelling and redness has a history of cellulitis from insect bites requiring IV ab seems to be very sensitive and have exaggerated response 2. otherwise improving in milestones but still overall very delayed (6mths old) GM - sitting well, standing with support, using walker vision ok FM - left > right, hearing ok speech - comprehension ok but poor expression limited to vocalisation social ok O/E Examination Microcephalic 3% ant fontanelle very small sutures not prominent dysmorphism - mild hypertelorism, prominent epicathanal folds, fish mouth, prominent philtrum, frontalis activation, thin eyebrows convergent squint; left >> right pupils reactive there is clinodactylyl Tone ok in lower limbs reflexes 1+ TAs intermittently tight lungs clear Repeated MRI Brain Scan in Jun 2017 done due to recently noted left CN VI palsy. MRI brain to look for compression or lesion of CN VI No features of increase intracranial pressure. Increased spaces seen around the optic nerve but those are non-specific. Lateral buckling of optic nerve only but no other signs to suggest raised ICP. (optic nerve usually buckled in saggital) --
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