2011年秋天,我發現自己懷孕了。雖然驗孕棒的那條線很淡,淡到我又多等幾天,多測了幾次,才開口跟先生提。我們都很開心,老大當時快三歲了,也是時候幫她添個伴。
又過了一兩個月,我們到婦產科第一次產檢。照超音波的時候,醫生表情有點驚訝,但沉默不語。我們在旁邊看著螢幕看半天,也看不出什麼名堂。子宮的確變大了,卻沒看到胎兒。醫生把螢幕關起來,搔搔頭說,不知道為什麼沒看到胎兒,情況恐怕不樂觀。先觀察幾天再說。
一週後我們複檢,醫生拿著驗血報告的數值,說荷爾蒙的濃度太低,這胎恐怕有90%的機率留不下來。不過我們在動引產手術之前,還是來看看超音波吧。結果超音波一照,胎兒突然就出現了,醫生吃驚得下巴闔不起來。
當時我們都以為這段故事很驚險,沒想到精彩的還在後頭。
孕程中我沒有太多不舒服,只是比較容易疲倦。懷孕中期檢驗出來我有妊娠糖尿,沒關係,就乖乖每天照三餐驗血,注意飲食就好了。我們住在美國,保險理論上只支付兩次超音波檢查。但如果孕婦有妊娠糖尿,因為擔心孕婦血糖高導致胎兒過大,變成每幾個禮拜就可以做一次超音波檢查。然而每次檢查,醫生反而因為胎兒太小、成長速度慢而十分擔心,因此還安排了高層次超音波,檢查營養輸送是否有問題。結果卻是一切正常,只能想成因為爸媽都小隻,孩子自然也小隻。
因為第一胎緊急剖腹生產,第二胎在醫生的建議下,也安排了剖腹手術。安安很順利地抱出來了,卻因為血糖過低必須進入加護病房。在加護病房的那十天很難熬,小孩插著管就算了,護士時不時就必須在她腳底扎針驗血,那段時間她的腳底滿是針孔,碰到就哭。
出院後的日子也沒有比較輕鬆。因為體重增加不足和黃疸,她老爸每天都要帶著她回診,一直到兩個月大情況才穩定下來。我們夫妻倆鬆了口氣,想說這樣應該就OK了吧,總算能開始清靜過日子了……。
安安5個月大時,小兒科醫生發現她無論身高、體重或發展都比同齡孩子慢了很多((基本上所有數值的百分比都在1%以下),斷定她是整體發展遲緩。小兒科醫生提供的正式診斷包括了:小頭症、整體發展遲緩、張力減退、吞嚥困難。於是我們又開始了忙碌的生活。美國對特殊兒童的照護其實很周全,社工開始定期出現在我們家,每個月追蹤孩子的情況。政府約聘的物理治療師來到我們家免費做發展評估,認為她的社交發展(當時)不算異常,但大肌肉運動(gross motor)和小肌肉運動(fine motor)技能明顯遲緩。他們於是建議我們讓安安接受物理治療、職能治療,以及遊戲治療。此外我們也在小兒科醫生的建議下,開始做各種檢查。那陣子幾乎每天都要跑診所,每個科都看過了,心臟、腎功能檢查了,也到神經科做了需要全身麻醉的核磁共振成像(MRI)。
這樣折騰了好幾個月,醫生還是沒辦法找出她發展異常的原因,因為數據和結果都很正常,他們無法解釋為什麼安安的體重、身高和頭圍總是低於同齡孩子。最後醫生沒轍了,建議我們讓她做基因檢查。結果揭曉,原來她的第12段染色體缺了一大段(4百萬鹼基對,包含20個基因),而且因為父母的染色體都正常,判定這是自發性突變(de novo mutation)。此外,由於文獻中的案例不足,無法做任何預後判斷。這時醫師似乎都鬆了一口氣,原來是因為染色體異常呀,那就可以解釋了。於是所有的體重不足、發展遲緩、智力遲緩等表徵,都被放進了「染色體異常」的黑盒子裡。醫生們不再執著於找出原因,他們的任務結束了。將我們留給治療師後,這些醫生就不約而同地消失在我們的生活中,接下來只有每年跟我們見一次面,確定孩子還好好活著。
其實我對醫生倒是沒什麼埋怨,他們很關心我們,也都盡力了。我自己是學分子生物的,也很清楚西方科學對於許多狀況的無能為力。有段時間我很執著地想找出基因缺失可能帶來的影響,文獻唸得比念研究所時還認真,但最後還是放棄了。我逐漸瞭解,無論染色體有什麼缺失,真正有意義的只有表現出來的症狀,我們的對應,最後還是得回歸到症狀本身。(請見附註說明)。
然而跟醫生同樣無能為力的,是前來幫助我們的各種治療師。每週我看著物理治療師扶著安安希望她能站起來,而她根本沒有那樣的生理條件可以配合治療,只能身體僵硬地不斷哭泣。職能治療師很熱切地教她各種活動和精細動作,但孩子完全做不到。我很感謝一路上遇到的這些治療師,他們很真心地想幫助孩子,可惜總是無能為力。小兒科醫生也很親切,建議我用各種方式試著增加孩子的體重,建議我用小安素增加營養,甚至在自製的食物泥裡加入奶油來增加熱量。小安素我們餵了幾個月,但因為擔心造成腎臟負擔而作罷。食物加奶油更是從未嘗試。我還是很認真在幫她製作營養豐富的食物泥,但我知道安安的生長問題,不是靠著「熱量」這麼單純的概念就可以解決的。
2015年3月,我們全家回台灣探親3週,當時安安將近三歲,還不會站。我的好朋友宓秦知道了安安的情況,建議我來看謝醫師。謝醫師看了,表情很嚴肅,搖搖頭說這孩子情況很嚴重,氣卡住了,上不去下不來,雖然才不到三歲,骨頭的年齡卻已經跟七、八歲的孩子一樣了。頭很硬,頭線大多已經癒合了,大腦沒有地方生長。雙手總是握拳,不願張開來。上半身壯,下半身卻很小。此外腳部的畸形情況也是前所未見,骨骼、肌肉,能歪的都歪了。在這樣下去若不處理,恐怕連性命都堪憂。
第一次看診的時候,安安雖然很痛卻哭不出聲。謝醫師推了幾下,她突然用前所未有的音量哭了出來,臉也變紅了。晚上也睡得很好。那次在台灣我們前後看診看了7次,回美國以後我和先生商量,決定6月再由我自己帶著安安回來找謝醫師。6月我只安排了3週的治療行程,因為大女兒年紀也還小,無法離開太久。但我在台灣的期間很認真地每天跑診所,醫師人在高雄我就到高雄,人到了台北我也跟著北上,十足是個追星族。於是前後看了20次。雖然只有20次,我卻在安安身上看到前所未有的進步,她的背變挺了,眼神變得更確實,語言的進展也非常明顯。
於是2015年9月,陪著大女兒過完生日後,我又再度帶3歲3個月大的安安飛回台灣。回台灣以前安安還不會站,結果經過謝醫師短短一週的治療後,她竟然就能抓著我們的手站起來。視訊時我先生看到孩子站著,在螢幕面前整個驚呆了。謝醫師提醒我們,她身型上大下小,因此飲食暫時先減少蛋白質含量,不要餵太多,否則下半身無法支撐。接下來的5個禮拜充滿了驚喜,她開始能抓著我們的手往前走,開始懂得如何爬行(在此之前她都是用屁股在地上嚕著前進),開始想爬上爬下,她的周遭從2D世界變成3D世界。然而改變不只是肢體的,還有認知的。她會重複我們說的字,會叫媽媽、把拔、姊姊和安安。我到了高雄有時會去住朋友的父母家,朋友的媽媽對她說,「你是個小皮~~」她就會興高彩烈地大喊:「蛋!」以前她對周遭發生的事懵懵懂懂的,治療過後似乎對周遭的理解變深了,彷彿原本覆蓋在眼前的一層薄紗被突然掀開似地。治療的過程很痛,她一開始總是大哭不止,但後來我發現她似乎瞭解醫師是在幫助她,於是也會開始忍耐。有時候醫生說,「翻過來!」她就算在哭,也會哭哭啼啼地自己翻過身趴著,一副很認命的樣子。那段時間她每天吃得好、睡得好,身高突然增加(圖1)。回到美國以後,免疫力也突然變好了,不再像過去那樣,整個冬天都在生病。
圖1:把安安的身高紀錄製成圖表後,發現治療過程中,她的身高顯著增加。
此外特別要提的,是她腳部的畸形。她的腳一直是美國治療師很在意的點,原本除了畸形以外,阿基里斯腱也非常緊,因此腿伸直時,她幾乎無法把腳扳成與小腿呈90度角,這也讓她無法維持穩定的站立姿勢。我們在美國的物理治療師不斷要我們找整形醫師幫忙,整形醫師則提出各種對治方法,甚至提議動手術把阿基里斯腱切斷。由於這個提議太過奇異,我們並沒有正面回應。回到台灣的那段時間,謝醫師花了相當大的心力在整治她的腳,不斷地調整、拔罐。謝醫師說她的腳很明顯是上輩子、甚至上上輩子裹小腳的結果。「妳看這條線,就是裹小腳留下的痕跡。」醫師指著腳底的一條線痕說道。多虧謝醫師的努力,我們也看到了顯著的改善,除了腳的形狀改變以外(圖2),安安也站得更穩、走得更穩了。那次治療後回到美國,治療師看到了下巴差點掉下來,只能不斷地說,「太神奇,真是太神奇了!」
圖2:安安雙腳在接受謝醫師治療前後一年的差異
2016年3月,我再度帶著安安回台灣。這次預計會待2個多月。目前做了2週後,看到安安的腰變得更有力,她在家裡開始會拉著我們的手,試著蹲下去,並且彷彿對這項新技能感到很興奮般地,一直做一直做,一邊做還一邊搖屁股。對於接下來幾週的進展,我們都很期待。
家裡有個特殊兒童是非常獨特的經歷,也讓我們看到了過去不曾看過的風景。因為安安的關係,我開始用不同的眼光看待其他的特殊孩子,以及他們的父母。現在網路很發達,我在網路上認識了許多世界各地的家長。每當我看到剛得知自己孩子罹患罕見疾病的家長在網路上求助,都會忍不住坐下來仔細回應他們的疑惑,分享我們一路過來的心情,或只是單純靜靜地傾聽他們。因為在他們身上,我彷彿看到了過去無助的自己。有時我禁不住地想知道,上一世我們和孩子究竟是什麼樣的機緣。但既然因果不可知,臆測也沒有太大意義。我現在的想法很單純,那就是,這世有緣相遇,我們就好好地幫助她,盡力將這份關係圓滿。也許到了來世,彼此也就沒有什麼罣礙了。
在這條路上能遇到謝醫師,我心中的感激完全無法言語。在我們最徬徨無助的時候,謝醫師走進了我們的生命裡,在黑暗中帶來希望的光。謝醫師真的很特別,她是全心全意、毫無保留地關心著她的病患,她不只照顧了安安的身體,也不斷提醒我應該要提供孩子一個有同儕的環境,讓她接受更多其他孩子的刺激,甚至也耳提面命地告訴我,我要想辦法累積自己的福報,孩子才有機會承接福氣。安安的狀況很複雜,醫師花了相當多的心力在治療她,讓我們看到了前所未見的進展。醫師用她自己的生命力救治著我們的孩子,在我心中,她就是個神奇的活菩薩。孩子竟然能有這樣的機緣,可以遇到謝醫師,我每次想到這點,心中就充滿了滿溢的感恩。
小安,妳要加油噢,知道嗎?
附註
這個附註,是想分享我們做了基因檢查的經驗,供有類似遭遇的家長參考。當醫生找不出孩子的病根,有時就會建議做基因檢查。然而以我們的情況來說,在基因中尋找答案,只帶來了更多的迷惘。我們也更深刻體驗到目前基因檢查的侷限,其中包括:
1.基因與症狀間的關聯性不夠(圖3):也就是說,就算是缺了同樣的染色體片段,個體的表現也會不一樣。研究顯示,有時會有某些不明的機制,讓具有類似功能的基因表現升高,而遞補了該缺陷基因的功能(參考文獻:”Genetic compensation induced by deleterious mutations but not gene knockdowns.” Nature; 13 July, 2015)。換句話說,在大部分的情況下,就算知道缺了哪些基因,也無法做有意義的預後判斷。
2.抽樣偏差:在目前基因檢查還不是大家慣做的例行檢查。健康的孩子不會做,只有症狀嚴重、原因卻不明的個案,才會在走投無路下做基因檢查。因此文獻中找到的個案,通常症狀都相當嚴重。但基因缺陷真的會出現症狀嗎?我曾看過一篇研究,有嚴重缺陷的孩子做了基因檢查,發現了染色體的一大段缺失。然而他的父親做了檢查後,竟然也發現了一樣的基因缺陷,但父親很健康,外表型就跟常人沒有兩樣。這顯示在解讀基因檢查結果時,文獻中的抽樣偏差是很大的問題。
3.最後還是要回歸到症狀本身:就算知道基因有什麼缺陷,針對基因本身還沒有任何修補的方法,最後還是只能針對症狀本身處理。不管你缺的是第5號、第12號,是0.5MB、4 MB,這些資訊其實都沒有太大的意義。
圖3:安安基因缺失片段 vs文獻中病患的基因缺失片段(家長的整理)
症狀對照:
Archie: 自閉症、嚴重癲癇、張力減退
Choueryet al.: 整體發展遲緩、嬰兒點頭痙攣症、張力減退、小頭症、高拱形顎裂
Qiao et al.: 自閉症、整體發展遲緩、T細胞皮膚淋巴、身軀異常龐大
Decipher ID 250892:小頭症、自閉症、智力障礙、肌肉張力減退
Decipher ID250633 :耳朵不對稱、肌肉張力減退、智力障礙、語言發展遲緩、整體身軀尺寸異常
ID 259210 :糖尿病、智力障礙
Decipher ID 272960:智力障礙、強直性癲癇
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