遲緩兒治療紀錄－謝麗貞醫師的氣功穴壓治療

　　2011年秋天，我發現自己懷孕了。雖然驗孕棒的那條線很淡，淡到我又多等幾天，多測了幾次，才開口跟先生提。我們都很開心，老大當時快三歲了，也是時候幫她添個伴。

　　又過了一兩個月，我們到婦產科第一次產檢。照超音波的時候，醫生表情有點驚訝，但沉默不語。我們在旁邊看著螢幕看半天，也看不出什麼名堂。子宮的確變大了，卻沒看到胎兒。醫生把螢幕關起來，搔搔頭說，不知道為什麼沒看到胎兒，情況恐怕不樂觀。先觀察幾天再說。

　　一週後我們複檢，醫生拿著驗血報告的數值，說荷爾蒙的濃度太低，這胎恐怕有90％的機率留不下來。不過我們在動引產手術之前，還是來看看超音波吧。結果超音波一照，胎兒突然就出現了，醫生吃驚得下巴闔不起來。

　　當時我們都以為這段故事很驚險，沒想到精彩的還在後頭。

　　孕程中我沒有太多不舒服，只是比較容易疲倦。懷孕中期檢驗出來我有妊娠糖尿，沒關係，就乖乖每天照三餐驗血，注意飲食就好了。我們住在美國，保險理論上只支付兩次超音波檢查。但如果孕婦有妊娠糖尿，因為擔心孕婦血糖高導致胎兒過大，變成每幾個禮拜就可以做一次超音波檢查。然而每次檢查，醫生反而因為胎兒太小、成長速度慢而十分擔心，因此還安排了高層次超音波，檢查營養輸送是否有問題。結果卻是一切正常，只能想成因為爸媽都小隻，孩子自然也小隻。

　　因為第一胎緊急剖腹生產，第二胎在醫生的建議下，也安排了剖腹手術。安安很順利地抱出來了，卻因為血糖過低必須進入加護病房。在加護病房的那十天很難熬，小孩插著管就算了，護士時不時就必須在她腳底扎針驗血，那段時間她的腳底滿是針孔，碰到就哭。

　　出院後的日子也沒有比較輕鬆。因為體重增加不足和黃疸，她老爸每天都要帶著她回診，一直到兩個月大情況才穩定下來。我們夫妻倆鬆了口氣，想說這樣應該就OK了吧，總算能開始清靜過日子了……。

　　安安5個月大時，小兒科醫生發現她無論身高、體重或發展都比同齡孩子慢了很多（（基本上所有數值的百分比都在1%以下），斷定她是整體發展遲緩。小兒科醫生提供的正式診斷包括了：小頭症、整體發展遲緩、張力減退、吞嚥困難。於是我們又開始了忙碌的生活。美國對特殊兒童的照護其實很周全，社工開始定期出現在我們家，每個月追蹤孩子的情況。政府約聘的物理治療師來到我們家免費做發展評估，認為她的社交發展（當時）不算異常，但大肌肉運動（gross motor）和小肌肉運動（fine motor）技能明顯遲緩。他們於是建議我們讓安安接受物理治療、職能治療，以及遊戲治療。此外我們也在小兒科醫生的建議下，開始做各種檢查。那陣子幾乎每天都要跑診所，每個科都看過了，心臟、腎功能檢查了，也到神經科做了需要全身麻醉的核磁共振成像（MRI）。

這樣折騰了好幾個月，醫生還是沒辦法找出她發展異常的原因，因為數據和結果都很正常，他們無法解釋為什麼安安的體重、身高和頭圍總是低於同齡孩子。最後醫生沒轍了，建議我們讓她做基因檢查。結果揭曉，原來她的第12段染色體缺了一大段（4百萬鹼基對，包含20個基因），而且因為父母的染色體都正常，判定這是自發性突變（de novo mutation）。此外，由於文獻中的案例不足，無法做任何預後判斷。這時醫師似乎都鬆了一口氣，原來是因為染色體異常呀，那就可以解釋了。於是所有的體重不足、發展遲緩、智力遲緩等表徵，都被放進了「染色體異常」的黑盒子裡。醫生們不再執著於找出原因，他們的任務結束了。將我們留給治療師後，這些醫生就不約而同地消失在我們的生活中，接下來只有每年跟我們見一次面，確定孩子還好好活著。

其實我對醫生倒是沒什麼埋怨，他們很關心我們，也都盡力了。我自己是學分子生物的，也很清楚西方科學對於許多狀況的無能為力。有段時間我很執著地想找出基因缺失可能帶來的影響，文獻唸得比念研究所時還認真，但最後還是放棄了。我逐漸瞭解，無論染色體有什麼缺失，真正有意義的只有表現出來的症狀，我們的對應，最後還是得回歸到症狀本身。（請見附註說明）。

然而跟醫生同樣無能為力的，是前來幫助我們的各種治療師。每週我看著物理治療師扶著安安希望她能站起來，而她根本沒有那樣的生理條件可以配合治療，只能身體僵硬地不斷哭泣。職能治療師很熱切地教她各種活動和精細動作，但孩子完全做不到。我很感謝一路上遇到的這些治療師，他們很真心地想幫助孩子，可惜總是無能為力。小兒科醫生也很親切，建議我用各種方式試著增加孩子的體重，建議我用小安素增加營養，甚至在自製的食物泥裡加入奶油來增加熱量。小安素我們餵了幾個月，但因為擔心造成腎臟負擔而作罷。食物加奶油更是從未嘗試。我還是很認真在幫她製作營養豐富的食物泥，但我知道安安的生長問題，不是靠著「熱量」這麼單純的概念就可以解決的。

2015年3月，我們全家回台灣探親3週，當時安安將近三歲，還不會站。我的好朋友宓秦知道了安安的情況，建議我來看謝醫師。謝醫師看了，表情很嚴肅，搖搖頭說這孩子情況很嚴重，氣卡住了，上不去下不來，雖然才不到三歲，骨頭的年齡卻已經跟七、八歲的孩子一樣了。頭很硬，頭線大多已經癒合了，大腦沒有地方生長。雙手總是握拳，不願張開來。上半身壯，下半身卻很小。此外腳部的畸形情況也是前所未見，骨骼、肌肉，能歪的都歪了。在這樣下去若不處理，恐怕連性命都堪憂。

第一次看診的時候，安安雖然很痛卻哭不出聲。謝醫師推了幾下，她突然用前所未有的音量哭了出來，臉也變紅了。晚上也睡得很好。那次在台灣我們前後看診看了7次，回美國以後我和先生商量，決定6月再由我自己帶著安安回來找謝醫師。6月我只安排了3週的治療行程，因為大女兒年紀也還小，無法離開太久。但我在台灣的期間很認真地每天跑診所，醫師人在高雄我就到高雄，人到了台北我也跟著北上，十足是個追星族。於是前後看了20次。雖然只有20次，我卻在安安身上看到前所未有的進步，她的背變挺了，眼神變得更確實，語言的進展也非常明顯。

於是2015年9月，陪著大女兒過完生日後，我又再度帶3歲3個月大的安安飛回台灣。回台灣以前安安還不會站，結果經過謝醫師短短一週的治療後，她竟然就能抓著我們的手站起來。視訊時我先生看到孩子站著，在螢幕面前整個驚呆了。謝醫師提醒我們，她身型上大下小，因此飲食暫時先減少蛋白質含量，不要餵太多，否則下半身無法支撐。接下來的5個禮拜充滿了驚喜，她開始能抓著我們的手往前走，開始懂得如何爬行（在此之前她都是用屁股在地上嚕著前進），開始想爬上爬下，她的周遭從2D世界變成3D世界。然而改變不只是肢體的，還有認知的。她會重複我們說的字，會叫媽媽、把拔、姊姊和安安。我到了高雄有時會去住朋友的父母家，朋友的媽媽對她說，「你是個小皮～～」她就會興高彩烈地大喊：「蛋！」以前她對周遭發生的事懵懵懂懂的，治療過後似乎對周遭的理解變深了，彷彿原本覆蓋在眼前的一層薄紗被突然掀開似地。治療的過程很痛，她一開始總是大哭不止，但後來我發現她似乎瞭解醫師是在幫助她，於是也會開始忍耐。有時候醫生說，「翻過來！」她就算在哭，也會哭哭啼啼地自己翻過身趴著，一副很認命的樣子。那段時間她每天吃得好、睡得好，身高突然增加（圖1）。回到美國以後，免疫力也突然變好了，不再像過去那樣，整個冬天都在生病。

圖1：把安安的身高紀錄製成圖表後，發現治療過程中，她的身高顯著增加。

　　此外特別要提的，是她腳部的畸形。她的腳一直是美國治療師很在意的點，原本除了畸形以外，阿基里斯腱也非常緊，因此腿伸直時，她幾乎無法把腳扳成與小腿呈90度角，這也讓她無法維持穩定的站立姿勢。我們在美國的物理治療師不斷要我們找整形醫師幫忙，整形醫師則提出各種對治方法，甚至提議動手術把阿基里斯腱切斷。由於這個提議太過奇異，我們並沒有正面回應。回到台灣的那段時間，謝醫師花了相當大的心力在整治她的腳，不斷地調整、拔罐。謝醫師說她的腳很明顯是上輩子、甚至上上輩子裹小腳的結果。「妳看這條線，就是裹小腳留下的痕跡。」醫師指著腳底的一條線痕說道。多虧謝醫師的努力，我們也看到了顯著的改善，除了腳的形狀改變以外（圖2），安安也站得更穩、走得更穩了。那次治療後回到美國，治療師看到了下巴差點掉下來，只能不斷地說，「太神奇，真是太神奇了！」

圖2：安安雙腳在接受謝醫師治療前後一年的差異

　　2016年3月，我再度帶著安安回台灣。這次預計會待2個多月。目前做了2週後，看到安安的腰變得更有力，她在家裡開始會拉著我們的手，試著蹲下去，並且彷彿對這項新技能感到很興奮般地，一直做一直做，一邊做還一邊搖屁股。對於接下來幾週的進展，我們都很期待。

　　家裡有個特殊兒童是非常獨特的經歷，也讓我們看到了過去不曾看過的風景。因為安安的關係，我開始用不同的眼光看待其他的特殊孩子，以及他們的父母。現在網路很發達，我在網路上認識了許多世界各地的家長。每當我看到剛得知自己孩子罹患罕見疾病的家長在網路上求助，都會忍不住坐下來仔細回應他們的疑惑，分享我們一路過來的心情，或只是單純靜靜地傾聽他們。因為在他們身上，我彷彿看到了過去無助的自己。有時我禁不住地想知道，上一世我們和孩子究竟是什麼樣的機緣。但既然因果不可知，臆測也沒有太大意義。我現在的想法很單純，那就是，這世有緣相遇，我們就好好地幫助她，盡力將這份關係圓滿。也許到了來世，彼此也就沒有什麼罣礙了。

　　在這條路上能遇到謝醫師，我心中的感激完全無法言語。在我們最徬徨無助的時候，謝醫師走進了我們的生命裡，在黑暗中帶來希望的光。謝醫師真的很特別，她是全心全意、毫無保留地關心著她的病患，她不只照顧了安安的身體，也不斷提醒我應該要提供孩子一個有同儕的環境，讓她接受更多其他孩子的刺激，甚至也耳提面命地告訴我，我要想辦法累積自己的福報，孩子才有機會承接福氣。安安的狀況很複雜，醫師花了相當多的心力在治療她，讓我們看到了前所未見的進展。醫師用她自己的生命力救治著我們的孩子，在我心中，她就是個神奇的活菩薩。孩子竟然能有這樣的機緣，可以遇到謝醫師，我每次想到這點，心中就充滿了滿溢的感恩。

小安，妳要加油噢，知道嗎？

附註

這個附註，是想分享我們做了基因檢查的經驗，供有類似遭遇的家長參考。當醫生找不出孩子的病根，有時就會建議做基因檢查。然而以我們的情況來說，在基因中尋找答案，只帶來了更多的迷惘。我們也更深刻體驗到目前基因檢查的侷限，其中包括：

1.基因與症狀間的關聯性不夠（圖3）：也就是說，就算是缺了同樣的染色體片段，個體的表現也會不一樣。研究顯示，有時會有某些不明的機制，讓具有類似功能的基因表現升高，而遞補了該缺陷基因的功能（參考文獻：”Genetic compensation induced by deleterious mutations but not gene knockdowns.” Nature; 13 July, 2015）。換句話說，在大部分的情況下，就算知道缺了哪些基因，也無法做有意義的預後判斷。

2.抽樣偏差：在目前基因檢查還不是大家慣做的例行檢查。健康的孩子不會做，只有症狀嚴重、原因卻不明的個案，才會在走投無路下做基因檢查。因此文獻中找到的個案，通常症狀都相當嚴重。但基因缺陷真的會出現症狀嗎？我曾看過一篇研究，有嚴重缺陷的孩子做了基因檢查，發現了染色體的一大段缺失。然而他的父親做了檢查後，竟然也發現了一樣的基因缺陷，但父親很健康，外表型就跟常人沒有兩樣。這顯示在解讀基因檢查結果時，文獻中的抽樣偏差是很大的問題。

3.最後還是要回歸到症狀本身：就算知道基因有什麼缺陷，針對基因本身還沒有任何修補的方法，最後還是只能針對症狀本身處理。不管你缺的是第5號、第12號，是0.5MB、4 MB，這些資訊其實都沒有太大的意義。